关于性发育异常综合征，又称Silver综合征、R本病系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，部分患者还可出现肾功能异常等表现。目前主要以药物治疗及手术治疗为主。
发病率
本病为一种较罕见的疾病，我国目前尚无确切的流行病学数据统计。
好发人群
男女均可患病，暂无特定人群。
病因
本病的病因目前尚未十分明确。有研究认为本病的发生可能与受精卵发育异常、间脑-垂体区发育异常及子宫内因素有关。
基本病因
1、受精卵发育异常
本病为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。
2、间脑-垂体区发育异常
有学者认为，本病可能为胎儿在宫内时，因间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。
3、子宫内因素
如胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等子宫内因素，也可能导致本病的发生。
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