利益相关:行业从业人员。
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有200多种遗传病,从目前医学来讲,有可能通过胚胎阶段PGD、孕期中的羊水绒毛脐带血筛查来选择妊娠,或在新生儿出生后早诊断早治疗(完整名单在最后,并给出我国能做第三代试管婴儿技术(PGD)的公立医院名单)。
在胚胎阶段做PGD,选择好的胚胎妊娠,避免流产显然是最好的选择,但对技术要求最高,能筛查的疾病种类少。
在孕期的早中期,对羊水绒毛或脐带血进行相关遗传病筛查,如果确诊患病可以选择流掉,也可以避免患儿出生,相对PGD来说可以筛查的疾病范围就扩大不少。
难免,还是有患儿出生,有些病早诊断早治疗,也可以降低致残率,提高孩子生活质量。
注意
能筛查,不代表您去做一定能成功筛查。
就像,存在2米1以上的人,但是生活中我们不一定真见过。
能筛查,是指目前技术水平理论上能做。
但是这些罕见病通常在人群中发生率很低,有人得病他们也不一定知道,可以通过筛查来获得正常胚胎;有人知道了想做,也不一定能负担得了费用。
所以,不要说美国3.2亿、俄罗斯1.4亿,就算中国14亿人口,很多疾病也是成功筛查的案例很少,缺少大样本。
国内比如,成都市新生儿疾病筛查网络包括了150间产科医院,截止2010年累计筛查了150万新生儿,仅检出苯丙酮尿症57例。
国外比如,2015年美国周期数排名前20的诊所,
除了编号258、306、38、60这几间以外(他们情况特殊有机会再展开讲),其他大部分诊所PGD的使用比例都是低于3%,而且这里PGD和PGS是合并统计的,做PGD里面超过95%是做染色体的筛查(即PGS),真正做单基因遗传病PGD的就更少了。
美国周期最多的诊所,一年做8555例。1%的周期会使用PGD,即有86例。按5%是做单基因病的筛查来算,大约一年做4例。
得益于人口优势,单单中信湘雅一个医院,一年可以做4万多试管婴儿周期。年周期超过2000的诊所可以排进美国前20,可以排到俄罗斯前10,而在我国近500家公立生殖医院里,年周期超过2000的至少有50家。
中信湘雅近10年才做了133例基因病的PGD,不是因为技术不行,是因为病源太少。
能PGD诊断的单基因病有140多种。
截止2014年,中信湘雅已完成38种单基因病,152例PGD诊断。
第三代试管PGD筛查遗传病,是很多做美国、俄罗斯、泰国业务中介机构的宣传重点,我不说技术是否真比国内好,这些病他们真的临床碰见过吗?就敢打包票一定能筛查?一定比国内成功率高?
我国第三代试管婴儿技术(PGD)的公立医院(41间)